Про генетические исследования статья
А понравилось в статье следующее:
«Глядя на вас, такого не подумаешь, – говорит Титель. – Но я всегда повторяю, что главное – это интеллект, он способен подчинить себе очень многое.
http://www.allure.ru/byuti_guru/sovety_ … netiku.php
Расследование Allure: можно ли изменить генетику
СОВЕТЫ ЭКСПЕРТОВ 26 ЯНВАРЯ 2015
Что такое генетическое обследование и нужно ли нам его проходить? Этим вопросом задалась Софья Ивановская, которая решила разобраться, что делать с ее врожденным набором генов и приобретенными страхами.Привычно брожу по сетевым закоулкам, перепрыгиваю с сайта на сайт, досадливо отмахиваюсь от назойливых обещаний сбросить за месяц тридцать килограммов благодаря одной простой вещи... И вдруг вздрагиваю и замираю: «Узнайте дату своей смерти». Захлопываю лэптоп.
Я понимаю, что это чушь, разводка, ерунда. И все-таки что-то меня пугает. Ни разу я не прошла ни по одной ссылке, обещавшей мне тайное знание о моем будущем. Я никогда не была у гадалок, отворачивалась от цыганок и скептически слушала астрологические прогнозы. Не хочу знать ничего лишнего о себе. И, по-моему, многие не хотят. Что принесет мне знание даты или причины моей смерти? Меньше знаешь – лучше спишь.Но вот вопрос: какое знание считать лишним? Одно дело – глупости из интернета, закладывающие в нас, нестойких и нервных, всякие негативные психологические программы. А другое дело – генетика, которую у нас хоть и называли «продажной девкой империализма», но в конце концов признали серьезным медицинским инструментом. Чрезвычайно ценным в том, что касается профилактики и превентивной медицины.
Когда Allure предложил мне пройти полное генетическое обследование в московской клинике «Пятый элемент» и написать об этом, я задумалась. В мире наблюдается новый культ генетики, спровоцированный Анжелиной Джоли, которая, как известно, в мае прошлого года выступила с программной статьей, рассказывающей, почему она сделала превентивную операцию эктомии груди. После ее поступка интерес к генетическим исследованиям вырос в геометрической прогрессии. Врачи напуганы готовностью женщин к радикальным хирургическим вмешательствам, далеко не всегда оправданным.
Что я буду делать, если узнаю о себе нечто фатальное, необратимое? Готова ли я что-то себе отрезать во имя светлого будущего? Или жить с сознанием нависшей угрозы?
Испытанное мной смятение чувств имеет более сложную природу, чем невежество, страх или обыкновенная лень (хотя всего этого тоже в избытке). В отказе от дополнительной информации о себе, о своем врожденном устройстве и отчасти о своей судьбе есть какой-то почти религиозный ступор. Плюс свойственный людям (а особенно русским людям) фатализм. Будь что будет! Однова живем! Пропади все пропадом! Авось!
И тем не менее я говорю: «Да». Ну во-первых, я взрослый и разумный человек, я способна не поддаваться глупостям и панике. Я верю в превентивную медицину и не отказалась бы, например, от того, чтобы узнать пол будущего ребенка и провести пренатальные исследования. Во-вторых, я согласна с фразой той же Анжелины Джоли, которой она завершила свой программный текст в New York Times: «В жизни много трудностей. Но мы не должны бояться тех трудностей, которые мы можем взять под контроль». А в-третьих, есть глубинный страх, который живет во мне много лет. И который я надеюсь победить с помощью этого генетического теста.
Под «знаком» рака
Дело в том, что я боюсь рака. От рака матки умерла моя мама, и я никогда не забуду ее отчаянную борьбу за жизнь и ее готовность поверить во что угодно – во имя этой утекающей жизни. От той же болезни умерла и моя бабушка, папина мама, умерла очень рано, не дождавшись моего рождения. От рака желудка умер дедушка. Я знаю, знаю, что наследственный фактор тут не решающий, но все-таки... Онкофобия – штука противная и распространенная. И раз уж она все равно заставляет дрожать перед каждым визитом к гинекологу, то может быть, генетический тест мне поможет? Ведь самый жуткий страх – иррациональный, неосязаемый, неявный. Мне ли, любящей классические фильмы ужасов, этого не знать?Итак, я отправляюсь в клинику «Пятый элемент», которая специализируется на антивозрастной медицине и процедурах красоты, но свои рекомендации прописывает на основе подробных и серьезных генетических исследований. Название обещает фантастику, костюмы Готье и идеальную женщину Миллу Йовович. Здешняя идеальная женщина – главврач Юлия Борисовна Титель – красавица с прозрачными грустными глазами в платье Ulyana Sergeenko. Я давлю в себе скепсис. Почему бы клинике красоты не использовать продвинутые научные технологии и не делать сложные медицинские тесты? Почему серьезному врачу не быть молодой красивой женщиной? В конце концов, многие вещи в нашей жизни все чаще переплетаются с гламуром, даже наука. Гламур – не приговор. Равно как и генетический тест, который мне предстоит пройти, – именно это мне объясняет Юлия Титель.
ДНК в твердом переплете
В человеческом организме более 25 тысяч генов, которые передаются от родителей к детям и, взаимодействуя друг с другом и с внешней средой, создают комбинацию нашей жизни. Гены – всего двадцать процентов из того, что в человеке в конечном итоге проявляется. К тому же у каждого из нас отлично развиты компенсаторные механизмы. Генетический анализ требует тонкого, компетентного и осторожного медицинского подхода.
Именно поэтому врачи так скептически относятся к массовым генетическим тестам, которые чаще всего не включают последующей консультации с генетиком. Недавно разразился скандал вокруг американской компании 23andMe, которая делала генетические отчеты на основе микрочиповой технологии – всего за 99 долларов – и рассылала их через интернет, хотя цена подробного и серьезного анализа (GWAS – полногеномное ассоциативное исследование) может доходить до нескольких тысяч долларов. Мнения по поводу дешевой методики разделились. Многие отнесли ее к так называемой развлекательной генетике, и в итоге компания потеряла лицензию. Но было немало и тех, кто считал, что любой способ хорош для того, чтобы привлечь внимание людей к возможным проблемам со здоровьем и к необходимости обследования.«Я бы не стала раскрывать пользователю эту информацию в отрыве от врача, – говорит Титель. – Дело в том, что генетика по определению требует медицинской интерпретации, рекомендаций и психологической тонкости со стороны врача. К тому же мы, например, отсылаем материал на анализ в две разные лаборатории, каждый тест подписывает врач-генетик и лечащий врач. В результате коллективной работы получается наша «Генетическая карта здоровья», которая состоит из двух частей – собственно отчета (или паспорта) и персонализированных рекомендаций. Это для вас и ваших врачей будет бесценным документом».
Но вот что действительно оказалось для меня неожиданностью – это серьезная генная мутация, связанная со зрением. Я боялась рака, а опасность подползла с другой стороны.
Материалом для теста является обыкновенная слюна (ну да, я видела немало детективов, где материал для ДНК брали изо рта с помощью ватной палочки). В течение десяти минут я сосредоточенно плюю в пробирку. Ждать результатов придется долго – несколько месяцев. Все должно быть обработано, проанализировано, напечатано и переплетено в самом серьезном – и самом гламурном – виде. Когда спустя полгода я наконец вижу увесистый том с моей фамилией, я испытываю что-то близкое к тому, что, наверное, испытывали люди, взявшие в руки свое личное дело на Лубянке. «И это все мои тайны? Господи, как такое возможно?» Почти двести страниц, твердый переплет, выходные данные, таблицы, цветные фотографии, на которых цепочки ДНК выглядят как бриллиантовые колье в глянцевых журналах.
Первые несколько страниц – собственно результаты анализа – ничего мне не говорят: непонятные комбинации букв и цифр, сведенные в таблицу. А дальше начинается их подробнейшая интерпретация. Самая важная часть исследования – риски возникновения двадцати шести разных заболеваний: от сахарного диабета до рака. Кстати об онкологии... Моя маниакальная идея, мой иррациональный страх. Что там на ваших скрижалях об этом написано?
«Как раз тут ваши риски невелики, – уверяет меня Титель. – Предрасположенности к раку матки у вас нет. Есть незначительная вероятность рака яичников и желудка. Некий симбиоз факторов, которые при определенных условиях могут объединиться и атаковать. Поэтому за этим надо следить. Наследственный рак, как правило, проявляется до тридцати пяти лет и развивается стремительно. Если с вами этого не случилось, то это уже победа на девяносто процентов».Это действительно замечательная новость. Ужас, червяком свернувшийся у меня в душе, скоро уползет, питаться ему больше нечем. Но в этой книге не зря столько страниц, испещренных цифрами, неприятными названиями и приятными советами. Что там еще? Я ведь уже нажала на эту кнопку.
Борьба с природой
Среди моих главных рисков – сахарный диабет первого и второго типов, за уровнем глюкозы надо внимательно следить. Довольно высок риск гипертонической болезни, раз в полгода стоит проверять липиды крови. Есть метаболический синдром – обмен веществ медленный, углеводный обмен затруднен, насыщение в еде приходит с опозданием, и вообще-то в генах у меня записано ожирение!
«Глядя на вас, такого не подумаешь, – говорит Титель. – Но я всегда повторяю, что главное – это интеллект, он способен подчинить себе очень многое. Я встречала людей с ожирением третьей степени, в генах которых не было даже намека на лишний вес. Вы своим образом жизни и силой воли взяли это под контроль».Я и без генетического анализа знала, какой ежедневной борьбы стоит мне худоба. Оказывается, я борюсь с тем, что заложила в меня природа. В генах записан диабет – я уже сто лет не ем десертов. Нарушение углеводного обмена – я интуитивно исключила из диеты большинство углеводов. Необходим спорт, который я терпеть не могу, – но я заменила его тем, что пешком хожу на работу. Риск артроза – я уже несколько лет принимаю витамины группы B и витамин D. У меня непорядки с системой детоксикации, мне не рекомендовано находиться на солнце – ну так я всю жизнь ненавижу пляжи, не курю и не люблю жареное. Из моего организма долго выводится кофеин – я не пью кофе после пяти вечера. Для меня опасно вегетарианство – я обожаю рыбу, мясо и птицу во всех видах. Против врожденной генной программы я запустила собственную.
С этим понятно, в конце концов это достаточно общие рекомендации, так или иначе связанные со здоровым образом жизни. Сбалансированная диета, царство овощей и фруктов, нет солнцу и токсинам, прием витаминов и минералов (в рекомендациях подробно расписано, что и как мне необходимо), спорт, вода, регулярные профилактические обследования. Полезные страницы, анализирующие эффективность для меня тех или иных лекарств. Занимательные страницы, анализирующие мой риск заболеть той или иной болезнью по отношению к среднему риску среди населения. Особо любопытно посмотреть на продолжительность жизни. Вероятность долгожительства, увы, невелика, зато менопауза наступит позже, чем у многих; талия на девять миллиметров шире, чем у большинства, зато коэффициент интеллекта существенно выше, и т. д.
Беда откуда не ждали
Но вот что действительно оказалось для меня неожиданностью – это серьезная генная мутация, связанная со зрением. Я боялась рака, а опасность подползла с другой стороны. Оказалось, что мне грозит слепота. У меня обнаружена наследственная генная аномалия желтого пятна, так называемая болезнь Беста, преждевременная атрофия зрительного нерва. Быстрое путешествие по международным медицинским сайтам доказало мне, что лечения для болезни Беста пока нет.Этого я никак не ожидала. То есть я близорука с первых классов школы, много лет ношу линзы, но мало ли в мире близоруких! Я, конечно, вижу все хуже, мелкий шрифт читаю с трудом, а кто из нас с годами видит лучше? Но слепота! Перед глазами под музыку из «Иоланты» проплывают царь Эдип, король Лир, романтическая слепая из «Человека, который смеется», чаплиновская слепая из «Огней большого города», короленковский «Слепой музыкант», наконец моя любимая актриса Бетт Дэвис в фильме Dark Victory (у нас его переводят как «Победить темноту»). Ее героиня там шаг за шагом теряет зрение, пока не погружается в полную тьму. И как это будет – жить в полной тьме? Не смотреть больше кино, не видеть, как мои дети взрослеют, ходить с белой палкой, завести собаку... А вот еще были забавные слепые в сериалах – «Отчаянных домохозяйках», «Эпизодах».
«Только не думайте, что это ваше моногенное заболевание непременно проявится, – доктор Титель выводит меня из моего романтического транса. – Просто знайте об этом риске и сделайте разные превентивные шаги, проконсультируйтесь с офтальмогенетиком, обследуйтесь».
Заодно с Анжелиной
Я, конечно, это сделаю. Как и Анжелина, я считаю, что нужно контролировать то, что можно контролировать. Но есть вещи, которые мы не можем взять под контроль, которые выше нас и сильнее нас. Я взгляну на проблему ясным и твердым взглядом – пока мое зрение еще со мной.
Я смотрю на толстый фолиант с моим именем, листая страницы, на которых так причудливо смешаны аэробные нагрузки, чувствительность к химиотерапии, риск депрессии, непереносимость лактозы и вероятность рыжего цвета волос. Жалею ли я, что в это ввязалась? Нужно ли мне это знание или нет? Нужно, потому что знание о себе лишним не бывает. Теперь я больше знаю. И крепче сплю.
:
[/float]Основатель компании Apple Стив Джобс говорил, что своими идеями он обязан приверженности фруктовой диете. Голландские ученые доказали, что он был прав. Виной всему тирозин, стимулирующий производство допамина.
